La Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN), en el marco del Día Mundial de la fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés), que se celebró el pasado 28 de junio, incide en que el diagnóstico y tratamiento precoz es fundamental en el abordaje de esta patología para prevenir las graves consecuencias neurológicas de la enfermedad y permitir un desarrollo neurocognitivo y psicosocial normal.
La fenilcetonuria es un trastorno metabólico hereditario que impide al organismo procesar correctamente un aminoácido llamado fenilalanina que contienen muchos alimentos ricos en proteínas como la carne, el pescado, los huevos y los lácteos. “Si no se detecta y trata a tiempo, la fenilalanina se acumula en la sangre y el cerebro, provocando daños neurológicos graves e irreversibles, como discapacidad intelectual”, apunta la Dra. Eva Venegas, coordinadora del Grupo Errores Innatos del Metabolismo del Área de Nutrición de la SEEN.

• La fenilcetonuria impide al organismo procesar correctamente la fenilalanina, por lo que se debe seguir una dieta baja en este aminoácido que contienen muchos alimentos ricos en proteínas como la carne, el pescado, los huevos o los lácteos.
• La fenilcetonuria está catalogada como una enfermedad rara, ya que afecta a menos de 5 de cada 10.000 personas.
• Los síntomas son el retraso del desarrollo psicomotor, convulsiones, trastornos del comportamiento, hipopigmentación, olor corporal característico y, en los casos más graves, discapacidad intelectual severa.